@artikel{Pichitpunpong2019,
tajuk = {Analisis subkumpulan fenotip dan multi-omik mendedahkan perencat pengikat diazepam yang berkurangan (DBI) tahap protein dalam gangguan spektrum autisme dengan gangguan bahasa yang teruk},
pengarang = {C Pichitpunpong dan S Thongkorn dan S Kanlayaprasit dan W Yuwattana dan W Plaingam dan S Sangsuthum dan W M Aizat dan SN Baharum dan T Tencomnao dan V W Hu dan T Sarachana},
url = {https://www.scopus.com/inward/record.uri?eid=2-s2.0-85063617126&doi=10.1371/journal.pone.0214198&rakan kongsi = 40&md5=0a4c25481edee56984a59de94fedc414},
doi = {10.1371/jurnal.pone.0214198},
terbitan = {19326203},
tahun = {2019},
tarikh = {2019-01-01},
jurnal = {PLoS SATU},
isi padu = {14},
nombor = {3},
penerbit = {Perpustakaan Awam Sains},
abstrak = {Latar Belakang Mekanisme yang mendasari gangguan spektrum autisme (ASD) tetap tidak jelas, dan biomarker klinikal belum tersedia untuk ASD. Perbezaan dalam protein disregulasi dalam ASD telah menunjukkan sedikit kebolehulangan, yang sebahagiannya disebabkan oleh heterogeniti ASD. Kajian terkini telah menunjukkan bahawa subkumpulan kes ASD berdasarkan fenotip klinikal berguna untuk mengenal pasti gen calon yang didisregulasi dalam subkumpulan ASD. Walau bagaimanapun, strategi ini tidak digunakan dalam analisis pemprofilan protein untuk mengenal pasti protein biomarker ASD untuk subkumpulan tertentu. Kaedah Oleh itu, kami menjalankan analisis kelompok Temuduga Diagnostik Autisme-Disemak (ADI-R) markah daripada 85 individu yang mempunyai ASD untuk meramalkan subkumpulan dan kemudiannya mengenal pasti gen disregulasi dengan menganalisis semula profil transkrip individu yang mempunyai ASD dan individu yang tidak terjejas. Profil protein garisan sel limfoblastoid daripada individu ini dilakukan melalui elektroforesis 2D-gel, dan kemudian spektrometri jisim. Protein yang terganggu telah dikenal pasti dan dibandingkan dengan transkrip yang tidak dikawal dan melaporkan protein yang tidak dikawal daripada kajian protein sebelumnya. Fungsi biologi telah diramalkan menggunakan
Analisis Laluan Kecerdikan (IPA) program. Protein terpilih juga dianalisis oleh Western blotting. Keputusan Analisis kelompok data ADI-R mendedahkan empat subkumpulan ASD, termasuk ASD dengan kecacatan bahasa yang teruk, dan pemprofilan transkriptom mengenal pasti gen tidak terkawal dalam setiap subkumpulan. Pemeriksaan melalui analisis proteome didedahkan 82 protein yang diubah dalam subkumpulan ASD dengan gangguan bahasa yang teruk. Lapan belas daripada protein ini dikenal pasti lagi oleh nano-LC-MS/MS. Antara protein ini, empat belas telah diramalkan oleh IPA dikaitkan dengan fungsi neurologi dan keradangan. Antara protein ini, perencat pengikat diazepam (DBI) protein telah disahkan oleh analisis Western blot untuk dinyatakan pada tahap penurunan yang ketara dalam subkumpulan ASD dengan gangguan bahasa yang teruk, dan tahap ekspresi DBI dikaitkan dengan markah beberapa item ADI-R. Kesimpulan Dengan subkumpulan individu dengan ASD berdasarkan fenotip klinikal, dan kemudian melakukan analisis transkriptom-proteome bersepadu, kami mengenal pasti DBI sebagai protein calon baru untuk ASD dengan gangguan bahasa yang teruk. Mekanisme protein ini dan potensi penggunaannya sebagai biomarker ASD memerlukan kajian lanjut. © 2019 Pihitpunpong et al. Ini ialah artikel akses terbuka yang diedarkan di bawah syarat Lesen Atribusi Creative Commons, yang membenarkan penggunaan tanpa had, pengedaran, dan pembiakan dalam mana-mana medium, dengan syarat penulis dan sumber asal dikreditkan.},
nota = {dipetik oleh 4},
kata kunci = {Artikel, Autisme, Gangguan Spektrum Autisme, Mengikat Protein, Penanda Biologi, Penanda bio, Talian Sel, Kajian Terkawal, Gangguan Perkembangan, Gangguan Bahasa Perkembangan, Perencat Pengikat Diazepam, Protein Perencat Pengikat Diazepam, Keterukan Penyakit, Perempuan, Analisis Genetik, Manusia, Sel Manusia, Keradangan, Gangguan Perkembangan Bahasa, Ketidakupayaan Bahasa, Kromatografi Cecair-Spektrometri Jisim, Sel Limfoblastoid, Kajian Klinikal Utama, Lelaki, Metabolisme, Fenotip, Analisis Protein, Ekspresi Protein, Fungsi Protein, Proteome, Proteomik, Peraturan Transkripsi, Transkriptom, Dadah yang tidak dikelaskan, Blotting Barat},
pubstate = {diterbitkan},
tppubtype = {artikel}
}

@artikel{Shuib201777,
tajuk = {Penduaan 17p11.2 (Sindrom Potocki-Lupski) pada kanak-kanak yang mengalami kelewatan perkembangan},
pengarang = {S Shuib and N N Saaid and Z Zakaria and J Ismail and Z Abdul Latiff},
url = {https://www.scopus.com/inward/record.uri?eid=2-s2.0-85037028880&rakan kongsi = 40&md5=624b87d1e9ebac2d1bf66b4d30c0f6e9},
terbitan = {01268635},
tahun = {2017},
tarikh = {2017-01-01},
jurnal = {Jurnal Patologi Malaysia},
isi padu = {39},
nombor = {1},
halaman = {77-81},
penerbit = {Persatuan Pakar Patologi Malaysia},
abstrak = {Sindrom Potocki-Lupski (PTLS), juga dikenali sebagai sindrom duplikasi 17p11.2, trisomi 17p11.2 atau dup(17)(p11.2p11.2) sindrom, adalah gangguan perkembangan dan sindrom gen bersebelahan yang jarang menjejaskan 1 dalam 20,000 kelahiran hidup. Antara ciri utama pesakit tersebut ialah gangguan spektrum autisme, ketidakupayaan pembelajaran, kelewatan perkembangan, gangguan kurang perhatian, hipotonia bayi dan keabnormalan kardiovaskular. Kajian terdahulu menggunakan microarray mengenal pasti variasi dalam saiz dan takat kawasan pendua kromosom 17p11.2. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa gen yang dianggap sebagai calon PTLS termasuk RAI1, SREBF1, DRG2, LLGL1, SHMT1 dan ZFP179. Dalam laporan ini, kami menyiasat kes seorang kanak-kanak perempuan berumur 3 tahun yang mengalami kelewatan perkembangan. Analisis kromosomnya menunjukkan karyotype normal (46,XX). Analisis menggunakan tatasusunan CGH (4X44 K, Agilent USA) mengenal pasti pertindihan ~4.2 Mb de novo dalam kromosom 17p11.2. Hasilnya disahkan oleh hibridisasi in situ pendarfluor (IKAN) menggunakan probe di kawasan PTLS kritikal. Laporan ini menunjukkan kepentingan microarray dan FISH dalam diagnosis PTLS. © 2017, Persatuan Pakar Patologi Malaysia. Hak cipta terpelihara.},
nota = {dipetik oleh 0},
kata kunci = {Keabnormalan, Agarose, Artikel, Autisme, Gangguan Spektrum Autisme, Budaya Darah, Laporan kes, Anak-anak, Kromosom 17, Analisis Kromosom, Gangguan Kromosom, Penduaan Kromosom, Kromosom, Artikel Klinikal, Hibridisasi Genomik Perbandingan, Kelewatan Perkembangan, Elektroforesis, Perempuan, Pendarfluor, Pendarfluor dalam Hibridisasi Situ, Gen, Pengenalan Gen, Genetik, DNA genomik, Manusia, Hibridisasi In Situ, Kultur Limfosit, Analisis Mikroarray, Pelbagai, Sindrom Malformasi Pelbagai, berpasangan 17, Fenotip, Sindrom Potocki Lupski, Prasekolah, Kanak-kanak Prasekolah, Prosedur, Gen RAI1, Spektrofotometri ultraungu},
pubstate = {diterbitkan},
tppubtype = {artikel}
}

@artikel{Bhagat20157,
tajuk = {Parent’s self-efficacy, emotionality, and intellectual ability impacting the intervention of autism spectrum disorders: A review proposed model for appraisal of intervention},
pengarang = {V Bhagat and J Jayaraj and M Haque},
url = {https://www.scopus.com/inward/record.uri?eid=2-s2.0-84946575464&rakan kongsi = 40&md5=7384d5557b767097e456dee7c79128f7},
terbitan = {09751491},
tahun = {2015},
tarikh = {2015-01-01},
jurnal = {International Journal of Pharmacy and Pharmaceutical Sciences},
isi padu = {7},
nombor = {11},
halaman = {7-12},
penerbit = {International Journal of Pharmacy and Pharmaceutical Science},
abstrak = {Gangguan spektrum autisme (ASD) may affect all domains of a child’s life. Sesungguhnya, it impacts not only the child but also parents and siblings, causing disturbances in the family. The experience of parents with an autism spectrum disorder can be devastating; they have a demanding need to cope with complex situations in their lives. The presence of pervasive and severe deficits in children with ASD increases the adjusting demands of parents in their life situations, thus, nudging them into distress which in turn incapacitate them and lowers their efficiency to deal with these situations thereby reducing their self-efficacy. These parents are found with disturbances in emotional and intellectual components of their personalities. They end up being shattered in their interpersonal relationship and family life. Sesungguhnya, these aspects of parental distress rank lower in position and the focus rests on the treatment of ASD. Oleh itu, the management of ASD incapacitating the parents of the deficit children to reach their fullest abilities remains questionable. Oleh itu, the objectives of this study are a) to examine the impact of emotionality, intellectual ability and self-efficacy of the intervention of autism spectrum disorder. b) To propose a new intervention model for ASD incorporating self-efficacy, emotional and mental ability c) To suggest the integration of this new model with the current intervention regimens to ensure better efficacy. This study, based on past evidence has keenly, examined the correlation of intellectual ability, emotionality and self-efficacy with the intervention of autism spectrum disorder. The results reveal that emotional and intellectual disturbances and impaired self-efficacy in the parents of children with ASD have an adverse impact on the intervention of ASD. A new model of intervention for ASD encompassing the above-mentioned essential components of parents’ personality has been proposed, and its integration with the existing treatment regimens has been suggested to reap an improved outcome. The study concludes by observing the fact that considerable improvement in the diagnosed child may not ameliorate the parent and family distress already present, especially at the time and expense of intervention can be even more detrimental to the overall personality of the parents. The new proposed model of intervention can pave the way for further research in this regard. © 2015, International Journal of Pharmacy and Pharmaceutical Science. Hak cipta terpelihara.},
nota = {dipetik oleh 3},
kata kunci = {Keresahan, Autisme, Pengasuh, Tingkah Laku Kanak-kanak, Hubungan Ibu Bapa Anak, Kognisi, Tingkah Laku Menghadapi, Distress Syndrome, Emosi, Emotionality, Manusia, Intelligence, Mental Capacity, Tekanan Ibu Bapa, Ibu bapa, Fenotip, Kaji semula, Konsep Kendiri},
pubstate = {diterbitkan},
tppubtype = {artikel}
}

@artikel{Gallagher201531,
tajuk = {Ankrd11 adalah pengatur kromatin yang terlibat dalam autisme yang penting untuk perkembangan saraf},
pengarang = {D Gallagher dan A Voronova dan M A Zander dan G I Cancino dan A Bramall dan M P Krause dan C Abad dan M Tekin dan P M Neilsen dan D F Callen dan S W Scherer dan G M Keller dan D R Kaplan dan K Walz dan F D Miller},
url = {https://www.scopus.com/inward/record.uri?eid = 2-s2.0-84922343890&doi = 10.1016% 2fj.devcel.2014.11.031&rakan kongsi = 40&md5 = ad7b8bd3ead790f092e1d8a276d4f25c},
doi = {10.1016/j.devcel.2014.11.031},
terbitan = {15345807},
tahun = {2015},
tarikh = {2015-01-01},
jurnal = {Sel Perkembangan},
isi padu = {32},
nombor = {1},
halaman = {31-42},
penerbit = {Akhbar Sel},
abstrak = {Ankrd11 adalah pengatur kromatin yang berpotensi terlibat dalam perkembangan saraf dan gangguan spektrum autisme (ASD) tanpa fungsi yang diketahui di otak. Di sini, kami menunjukkan bahawa pengurangan Ankrd11 dalam mengembangkan prekursor saraf kortikal manusia atau manusia menyebabkan penurunan percambahan, neurogenesis berkurang, dan kedudukan neuron yang tidak betul. Fenotip selular yang serupa dan tingkah laku seperti ASD yang menyimpang diperhatikan pada tikus Yoda yang membawa mutasi titik dalam domain pengikat HDAC Ankrd11. Selaras dengan peranan untuk Ankrd11 dalam asetilasi histon, Ankrd11 dikaitkan dengan kromatin dan colocalized dengan HDAC3, dan ungkapan dan asetilasi histon gen sasaran Ankrd11 diubah pada pendahulu saraf Yoda. Lebih-lebih lagi, penurunan proliferasi prekursor yang dimediasi oleh Ankrd11 berjaya diselamatkan dengan menghalang aktiviti histon asetiltransferase atau menyatakan HDAC3. Oleh itu, Ankrd11 adalah pengatur kromatin penting yang mengawal asetilasi histon dan ekspresi gen semasa perkembangan saraf, sehingga memberikan penjelasan yang mungkin untuk kaitannya dengan disfungsi kognitif dan ASD. © 2015 Elsevier Inc.},
nota = {dipetik oleh 52},
kata kunci = {Asetilasi, Tingkah Laku Haiwan, Sel Haiwan, Haiwan, Protein Ankrd11, Ankyrin, Domain Ulangan Ankyrin yang Mengandungi Protein 11, Artikel, Autisme, Gangguan Spektrum Autisme, Kelakuan, Penanda Biologi, Meletup, Budaya Sel Otak, Kultur sel, Pembezaan Sel, Percambahan Sel, Sel, Kimia, Kromatin, Immunoprecipitation Chromatin, Berbudaya, Protein Mengikat DNA, Microarray DNA, Protein Pengikat DNA, Aktiviti Enzim, Perempuan, Gen, Profil Ekspresi Gen, Penyasaran Gen, Genetik, Histone, Asetilasi Histone, Histone Acetyltransferase, Histone Deacetylase, Histone Deacetylase 3, Deacetylases Histone, Histones, Manusia, Sel Manusia, Imunoprecipitasi, Utusan, Messenger RNA, Metabolisme, Tikus, Tetikus, Murinae, Mus, Pembezaan Sel Saraf, Pembangunan Sistem Saraf, Neurogenesis, Bukan Manusia, Analisis Urutan Array Oligonukleotida, Patologi, Fenotip, Fisiologi, Titik Mutasi, Pasca Terjemahan, Jurnal Keutamaan, Ekspresi Protein, Pemprosesan Protein, Tindak balas Rantai Polimerase Masa Nyata, Tindak balas Rantai Polimerase Transkrip terbalik, Reaksi Rantai Polimerase Transkripsi Berbalik, RNA, Kecil Mengganggu, RNA Mengganggu Kecil, Dadah yang tidak dikelaskan, Barat, Blotting Barat},
pubstate = {diterbitkan},
tppubtype = {artikel}
}

@artikel{Brett2014,
tajuk = {Massively parallel sequencing of patients with intellectual disability, congenital anomalies and/or autism spectrum disorders with a targeted gene panel},
pengarang = {M Brett and J McPherson and Z J Zang and A Lai and E -S Tan and I Ng and L -C Ong and B Cham and P Tan and S Rozen and E -C Tan},
url = {https://www.scopus.com/inward/record.uri?eid=2-s2.0-84898625023&doi=10.1371/journal.pone.0093409&rakan kongsi = 40&md5=f673e204a009bf84de81ea69dcd026db},
doi = {10.1371/jurnal.pone.0093409},
terbitan = {19326203},
tahun = {2014},
tarikh = {2014-01-01},
jurnal = {PLoS SATU},
isi padu = {9},
nombor = {4},
penerbit = {Perpustakaan Awam Sains},
abstrak = {Developmental delay and/or intellectual disability (DD/ID) affects 1-3% of all children. At least half of these are thought to have a genetic etiology. Recent studies have shown that massively parallel sequencing (MPS) using a targeted gene panel is particularly suited for diagnostic testing for genetically heterogeneous conditions. We report on our experiences with using massively parallel sequencing of a targeted gene panel of 355 genes for investigating the genetic etiology of eight patients with a wide range of phenotypes including DD/ID, congenital anomalies and/or autism spectrum disorder. Targeted sequence enrichment was performed using the Agilent SureSelect Target Enrichment Kit and sequenced on the Illumina HiSeq2000 using paired-end reads. For all eight patients, 81-84% of the targeted regions achieved read depths of at least 20×, with average read depths overlapping targets ranging from 322 × to 798 ×. Causative variants were successfully identified in two of the eight patients: a nonsense mutation in the ATRX gene and a canonical splice site mutation in the L1CAM gene. In a third patient, a canonical splice site variant in the USP9X gene could likely explain all or some of her clinical phenotypes. These results confirm the value of targeted MPS for investigating DD/ID in children for diagnostic purposes. Walau bagaimanapun, targeted gene MPS was less likely to provide a genetic diagnosis for children whose phenotype includes autism. © 2014 Brett et al.},
nota = {dipetik oleh 20},
kata kunci = {Artikel, ATRX Gene, Autisme, Gangguan Spektrum Autisme, Anak-anak, Artikel Klinikal, Congenital Abnormalities, Congenital Malformation, Kajian Terkawal, Diagnostic Test, DNA Mutational Analysis, Perempuan, Gen, Profil Ekspresi Gen, Gene Mutation, Penyasaran Gen, Persatuan Genetik, Genetic Association Studies, Genetic Disorder, Genetic Variability, Genetic Variation, Genetik, Genome-Wide Association Study, High Throughput Sequencing, High-Throughput Nucleotide Sequencing, Manusia, Kecacatan Intelektual, Kemerosotan Intelektual, Karyotype, L1CAM Gene, Lelaki, Mutation, Nonsense Mutation, Nucleotide Sequence, Fenotip, Polimorfisme, RNA Splice Sites, RNA Splicing, Nukleotida Tunggal, Polimorfisme Nukleotida Tunggal},
pubstate = {diterbitkan},
tppubtype = {artikel}
}

@artikel{Freeth20132569,
tajuk = {Perbandingan silang budaya ciri autistik di UK, India and Malaysia},
pengarang = {M Freeth dan E Sheppard dan R Ramachandran dan E Milne},
url = {https://www.scopus.com/inward/record.uri?eid = 2-s2.0-84886802970&doi = 10.1007% 2fs10803-013-1808-9&rakan kongsi = 40&md5 = d8acde51c0626be3862facc1d6bc493c},
doi = {10.1007/s10803-013-1808-9},
terbitan = {01623257},
tahun = {2013},
tarikh = {2013-01-01},
jurnal = {Jurnal Autisme dan Gangguan Perkembangan},
isi padu = {43},
nombor = {11},
halaman = {2569-2583},
abstrak = {Gangguan autisme dikenali secara meluas di seluruh dunia. Walau bagaimanapun, kriteria diagnostik dan teori autisme didasarkan pada penyelidikan yang kebanyakannya dilakukan dalam budaya Barat. Di sini kita membandingkan ekspresi sifat autistik dalam sampel individu neurotipikal dari satu budaya Barat (UK) dan dua budaya Timur (India and Malaysia), menggunakan Autisme-spektrum Quotient (AQ) untuk mengenal pasti kemungkinan perbezaan budaya dalam penyataan sifat autistik. Tingkah laku yang berkaitan dengan sifat autistik dilaporkan pada tahap yang lebih besar dalam budaya Timur daripada budaya Barat. Lelaki mendapat markah lebih tinggi daripada pelajar perempuan dan pelajar sains mendapat markah lebih tinggi daripada pelajar bukan sains dalam setiap budaya. Pelajar India mendapat markah lebih tinggi daripada kedua-dua kumpulan lain pada sub-skala Imaginasi, Pelajar Malaysia mendapat markah lebih tinggi daripada kedua-dua kumpulan lain pada sub skala Attention Switching. Struktur faktor asas AQ untuk setiap populasi diperoleh dan dibincangkan. © 2013 Springer Science + Business Media New York.},
nota = {dipetik oleh 39},
kata kunci = {Remaja, Dewasa, Artikel, Kumpulan Leluhur Benua Asia, Perhatian, Autisme, Gangguan Spektrum Autisme, Kuantiti Spektrum Autisme, Kemahiran komunikasi, Kajian Perbandingan, Perbandingan Merentas Budaya, Faktor Budaya, Etnik, Perempuan, Great Britain, Manusia, Eksperimen Manusia, Khayalan, India, Orang India, Malaysia, Lelaki, Keperibadian, Fenotip, Pelajar Pascasiswazah, Jurnal Keutamaan, Psikometri, Soal selidik, Faktor Seks, Penyesuaian Sosial, Spektrum, Pelajar, Pelajar Prasiswazah, United Kingdom, Dewasa Muda},
pubstate = {diterbitkan},
tppubtype = {artikel}
}

@artikel{Tan2012123,
tajuk = {Generalized epilepsy with febrile seizure plus (GEFS+) spectrum: Novel de novo mutation of SCN1A detected in a Malaysian patient},
pengarang = {E H Tan and A A M Yusoff and J M Abdullah and S A Razak},
url = {https://www.scopus.com/inward/record.uri?eid=2-s2.0-84870194979&doi=10.4103%2f1817-1745.102575&rakan kongsi = 40&md5=b73f0bdb583e84404e0fff232faf30cb},
doi = {10.4103/1817-1745.102575},
terbitan = {18171745},
tahun = {2012},
tarikh = {2012-01-01},
jurnal = {Journal of Pediatric Neurosciences},
isi padu = {7},
nombor = {2},
halaman = {123-125},
abstrak = {Dalam laporan ini, we describe a 15-year-old Malaysian male patient with a de novo SCN1A mutation who experienced prolonged febrile seizures after his first seizure at 6 months of age. This boy had generalized tonic clonic seizure (GTCS) which occurred with and without fever. Sequencing analysis of voltage-gated sodium channel a1-subunit gene, SCN1A, confirmed a homozygous A to G change at nucleotide 5197 (c.5197A > G) in exon 26 resulting in amino acid substitution of asparagines to aspartate at codon 1733 of sodium channel. The mutation identified in this patient is located in the pore-forming loop of SCN1A and this case report suggests missense mutation in pore-forming loop causes generalized epilepsy with febrile seizure plus (GEFS+) with clinically more severe neurologic phenotype including intellectual disabilities (mental retardation and autism features) and neuropsychiatric disease (anxiety disorder).},
nota = {dipetik oleh 3},
kata kunci = {Remaja, Anxiety Disorder, Artikel, Autisme, Carbamazepine, Laporan kes, Computer Assisted Tomography, Elektroencephalogram, Elektroensefalografi, Febrile Convulsion, Gen, Generalized Epilepsy, Generalized Epilepsy with Febrile Seizure Plus, Manusia, Karyotype, Malaysia, Lelaki, Medical History, Mental Deficiency, Missense Mutation, Nuclear Magnetic Resonance Imaging, Fenotip, SCN1A Gene, Tonic Clonic Seizure, Topiramate, Valproic Acid},
pubstate = {diterbitkan},
tppubtype = {artikel}
}