@artikel{Hnoual2017,
tajuk = {Analisis microarray kromosom dalam kohort populasi yang kurang diwakili mengenal pasti SERINC2 sebagai gen calon baru untuk gangguan spektrum autisme},
pengarang = {A Hnoonual dan W Thammachote dan T Tim-Aroon dan K Rojnueangnit dan T Hansakunachai dan T Sombuntham dan R Roongpraiwan dan J Worachotekamjorn dan J Chuthapisith dan S Fucharoen dan D Wattanasirichaigoon dan N Ruangdaraganon dan P Limprasert dan N Jinawath},
url = {https://www.scopus.com/inward/record.uri?eid=2-s2.0-85029864969&doi=10.1038/s41598-017-12317-3&rakan kongsi = 40&md5=3c1b6a0c064665aab8ace8e8f58c2b01},
doi = {10.1038/s41598-017-12317-3},
terbitan = {20452322},
tahun = {2017},
tarikh = {2017-01-01},
jurnal = {Laporan Saintifik},
isi padu = {7},
nombor = {1},
penerbit = {Kumpulan Penerbitan Alam},
abstrak = {Mikroarray kromosom (CMA) kini diiktiraf sebagai ujian genetik peringkat pertama untuk pengesanan variasi nombor salinan (CNV) pada pesakit dengan gangguan spektrum autisme (ASD). Matlamat kajian ini adalah untuk mengenal pasti ASD-CNV yang diketahui dan baru yang berkaitan dan untuk menilai hasil diagnostik CMA dalam pesakit Thai dengan ASD. Infinium CytoSNP-850K BeadChip telah digunakan untuk mengesan CNV dalam 114 Pesakit Thai terdiri daripada 68 pesakit ASD retrospektif (kumpulan 1) dengan penggunaan CMA sebagai ujian baris kedua dan 46 bakal pesakit ASD dan kelewatan perkembangan (kumpulan 2) dengan penggunaan CMA sebagai ujian peringkat pertama. Kami mengenal pasti 7 (6.1%) CNV patogenik dan 22 (19.3%) varian kepentingan klinikal yang tidak pasti (ANDA). Sejumlah 29 pesakit dengan CNV patogen dan VOUS ditemui di 22% (15/68) dan 30.4% (14/46) daripada pesakit dalam kumpulan 1 dan 2, masing-masing. Perbezaan frekuensi CNV yang dikesan antara 2 kumpulan tidak signifikan secara statistik (Chi kuasa dua = 1.02},
nota = {dipetik oleh 6},
kata kunci = {Remaja, Autisme, Gangguan Spektrum Autisme, Anak-anak, Pemetaan Kromosom, Pemetaan Kromosom, Analisis Kohort, Kajian Kohort, Variasi Nombor Salin, Variasi Nombor Salinan DNA, Perempuan, Kecenderungan Genetik, Kecenderungan Genetik kepada Penyakit, Genetik, Manusia, Bayi, Lelaki, Protein Membran, Protein Membran, Analisis Mikroarray, Polimorfisme, Prasekolah, Kanak-kanak Prasekolah, Prosedur, SERINC2 Protein, Nukleotida Tunggal, Polimorfisme Nukleotida Tunggal},
pubstate = {diterbitkan},
tppubtype = {artikel}
}

@artikel{Shuib201777,
tajuk = {Penduaan 17p11.2 (Sindrom Potocki-Lupski) pada kanak-kanak yang mengalami kelewatan perkembangan},
pengarang = {S Shuib and N N Saaid and Z Zakaria and J Ismail and Z Abdul Latiff},
url = {https://www.scopus.com/inward/record.uri?eid=2-s2.0-85037028880&rakan kongsi = 40&md5=624b87d1e9ebac2d1bf66b4d30c0f6e9},
terbitan = {01268635},
tahun = {2017},
tarikh = {2017-01-01},
jurnal = {Jurnal Patologi Malaysia},
isi padu = {39},
nombor = {1},
halaman = {77-81},
penerbit = {Persatuan Pakar Patologi Malaysia},
abstrak = {Sindrom Potocki-Lupski (PTLS), juga dikenali sebagai sindrom duplikasi 17p11.2, trisomi 17p11.2 atau dup(17)(p11.2p11.2) sindrom, adalah gangguan perkembangan dan sindrom gen bersebelahan yang jarang menjejaskan 1 dalam 20,000 kelahiran hidup. Antara ciri utama pesakit tersebut ialah gangguan spektrum autisme, ketidakupayaan pembelajaran, kelewatan perkembangan, gangguan kurang perhatian, hipotonia bayi dan keabnormalan kardiovaskular. Kajian terdahulu menggunakan microarray mengenal pasti variasi dalam saiz dan takat kawasan pendua kromosom 17p11.2. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa gen yang dianggap sebagai calon PTLS termasuk RAI1, SREBF1, DRG2, LLGL1, SHMT1 dan ZFP179. Dalam laporan ini, kami menyiasat kes seorang kanak-kanak perempuan berumur 3 tahun yang mengalami kelewatan perkembangan. Analisis kromosomnya menunjukkan karyotype normal (46,XX). Analisis menggunakan tatasusunan CGH (4X44 K, Agilent USA) mengenal pasti pertindihan ~4.2 Mb de novo dalam kromosom 17p11.2. Hasilnya disahkan oleh hibridisasi in situ pendarfluor (IKAN) menggunakan probe di kawasan PTLS kritikal. Laporan ini menunjukkan kepentingan microarray dan FISH dalam diagnosis PTLS. © 2017, Persatuan Pakar Patologi Malaysia. Hak cipta terpelihara.},
nota = {dipetik oleh 0},
kata kunci = {Keabnormalan, Agarose, Artikel, Autisme, Gangguan Spektrum Autisme, Budaya Darah, Laporan kes, Anak-anak, Kromosom 17, Analisis Kromosom, Gangguan Kromosom, Penduaan Kromosom, Kromosom, Artikel Klinikal, Hibridisasi Genomik Perbandingan, Kelewatan Perkembangan, Elektroforesis, Perempuan, Pendarfluor, Pendarfluor dalam Hibridisasi Situ, Gen, Pengenalan Gen, Genetik, DNA genomik, Manusia, Hibridisasi In Situ, Kultur Limfosit, Analisis Mikroarray, Pelbagai, Sindrom Malformasi Pelbagai, berpasangan 17, Fenotip, Sindrom Potocki Lupski, Prasekolah, Kanak-kanak Prasekolah, Prosedur, Gen RAI1, Spektrofotometri ultraungu},
pubstate = {diterbitkan},
tppubtype = {artikel}
}