@artikel{Shuib201777,
tajuk = {Penduaan 17p11.2 (Sindrom Potocki-Lupski) pada kanak-kanak yang mengalami kelewatan perkembangan},
pengarang = {S Shuib and N N Saaid and Z Zakaria and J Ismail and Z Abdul Latiff},
url = {https://www.scopus.com/inward/record.uri?eid=2-s2.0-85037028880&rakan kongsi = 40&md5=624b87d1e9ebac2d1bf66b4d30c0f6e9},
terbitan = {01268635},
tahun = {2017},
tarikh = {2017-01-01},
jurnal = {Jurnal Patologi Malaysia},
isi padu = {39},
nombor = {1},
halaman = {77-81},
penerbit = {Persatuan Pakar Patologi Malaysia},
abstrak = {Sindrom Potocki-Lupski (PTLS), juga dikenali sebagai sindrom duplikasi 17p11.2, trisomi 17p11.2 atau dup(17)(p11.2p11.2) sindrom, adalah gangguan perkembangan dan sindrom gen bersebelahan yang jarang menjejaskan 1 dalam 20,000 kelahiran hidup. Antara ciri utama pesakit tersebut ialah gangguan spektrum autisme, ketidakupayaan pembelajaran, kelewatan perkembangan, gangguan kurang perhatian, hipotonia bayi dan keabnormalan kardiovaskular. Kajian terdahulu menggunakan microarray mengenal pasti variasi dalam saiz dan takat kawasan pendua kromosom 17p11.2. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa gen yang dianggap sebagai calon PTLS termasuk RAI1, SREBF1, DRG2, LLGL1, SHMT1 dan ZFP179. Dalam laporan ini, kami menyiasat kes seorang kanak-kanak perempuan berumur 3 tahun yang mengalami kelewatan perkembangan. Analisis kromosomnya menunjukkan karyotype normal (46,XX). Analisis menggunakan tatasusunan CGH (4X44 K, Agilent USA) mengenal pasti pertindihan ~4.2 Mb de novo dalam kromosom 17p11.2. Hasilnya disahkan oleh hibridisasi in situ pendarfluor (IKAN) menggunakan probe di kawasan PTLS kritikal. Laporan ini menunjukkan kepentingan microarray dan FISH dalam diagnosis PTLS. © 2017, Persatuan Pakar Patologi Malaysia. Hak cipta terpelihara.},
nota = {dipetik oleh 0},
kata kunci = {Keabnormalan, Agarose, Artikel, Autisme, Gangguan Spektrum Autisme, Budaya Darah, Laporan kes, Anak-anak, Kromosom 17, Analisis Kromosom, Gangguan Kromosom, Penduaan Kromosom, Kromosom, Artikel Klinikal, Hibridisasi Genomik Perbandingan, Kelewatan Perkembangan, Elektroforesis, Perempuan, Pendarfluor, Pendarfluor dalam Hibridisasi Situ, Gen, Pengenalan Gen, Genetik, DNA genomik, Manusia, Hibridisasi In Situ, Kultur Limfosit, Analisis Mikroarray, Pelbagai, Sindrom Malformasi Pelbagai, berpasangan 17, Fenotip, Sindrom Potocki Lupski, Prasekolah, Kanak-kanak Prasekolah, Prosedur, Gen RAI1, Spektrofotometri ultraungu},
pubstate = {diterbitkan},
tppubtype = {artikel}
}

@artikel{Hameed2017,
tajuk = {Pemilihan dan klasifikasi ekspresi gen dalam gangguan autisme: Penggunaan gabungan penapis statistik dan algoritma GBPSO-SVM},
pengarang = {S S Hameed dan R Hassan dan F F Muhammad},
url = {https://www.scopus.com/inward/record.uri?eid=2-s2.0-85033361187&doi=10.1371/journal.pone.0187371&rakan kongsi = 40&md5=f9260d41165145f229a3cf157699635e},
doi = {10.1371/jurnal.pone.0187371},
terbitan = {19326203},
tahun = {2017},
tarikh = {2017-01-01},
jurnal = {PLoS SATU},
isi padu = {12},
nombor = {11},
penerbit = {Perpustakaan Awam Sains},
abstrak = {Dalam kerja ini, ekspresi gen dalam gangguan spektrum autisme (ASD) dianalisis dengan matlamat untuk memilih gen yang paling dikaitkan dan melaksanakan pengelasan. Objektif ini dicapai dengan menggunakan gabungan pelbagai penapis statistik dan mesin vektor sokongan pengoptimuman zarah binari geometri berasaskan pembalut (GBPSO-SVM) algoritma. Penggunaan penapis yang berbeza telah diserlahkan dengan memasukkan kriteria nisbah min dan median untuk membuang gen yang sangat serupa. Keputusan menunjukkan bahawa gen yang paling diskriminatif yang dikenal pasti dalam langkah pemilihan pertama dan terakhir termasuk kehadiran gen berulang. (CAPS2), yang ditugaskan sebagai gen yang paling berkaitan dengan risiko ASD. Subset gen gabungan yang dipilih oleh algoritma GBPSO-SVM dapat meningkatkan ketepatan klasifikasi. © 2017 Hameed et al. Ini ialah artikel akses terbuka yang diedarkan di bawah syarat Lesen Atribusi Creative Commons, yang membenarkan penggunaan tanpa had, pengedaran, dan pembiakan dalam mana-mana medium, dengan syarat penulis dan sumber asal dikreditkan.},
nota = {dipetik oleh 11},
kata kunci = {Ketepatan, Algoritma, Artikel, Autisme, Gangguan Spektrum Autisme, Gen CAPS2, Pengelasan (maklumat), Pengelas, Kajian Eksperimen, Gen, Ekspresi Gen, Pengenalan Gen, Persatuan Genetik, Prosedur Genetik, Risiko Genetik, Genetik, Algoritma Mesin Vektor Sokongan Pengoptimuman Zarah Perduaan Perduaan Geometri, Manusia, Penilaian risiko, Penyeragaman, Penapis Statistik, Parameter Statistik, Statistik, Mesin Vektor Sokongan},
pubstate = {diterbitkan},
tppubtype = {artikel}
}

@artikel{Tan2012210,
tajuk = {De-novo mutations and genetic variation in the SCN1A gene in Malaysian patients with generalized epilepsy with febrile seizures plus (GEFS+)},
pengarang = {E H Tan and S A Razak and J M Abdullah and A A Mohamed Yusoff},
url = {https://www.scopus.com/inward/record.uri?eid=2-s2.0-84870296042&doi=10.1016%2fj.eplepsyres.2012.08.004&rakan kongsi = 40&md5=25cc4eeb07db2492a7c04c6b3b3b2167},
doi = {10.1016/j.eplepsyres.2012.08.004},
terbitan = {09201211},
tahun = {2012},
tarikh = {2012-01-01},
jurnal = {Epilepsy Research},
isi padu = {102},
nombor = {3},
halaman = {210-215},
abstrak = {Generalized epilepsy with febrile seizures plus (GEFS+) comprises a group of clinically and genetically heterogeneous epilepsy syndrome. Di sini, we provide the first report of clinical presentation and mutational analysis of SCN1A gene in 36 Malaysian GEFS+ patients. Mutational analysis of SCN1A gene revealed twenty seven sequence variants (missense mutation and silent polymorphism also intronic polymorphism), as well as 2 novel de-novo mutations were found in our patients at coding regions, c.5197A>G (N1733D) and c.4748A>G (H1583R). Our findings provide potential genetic insights into the pathogenesis of GEFS+ in Malaysian populations concerning the SCN1A gene mutations. © 2012 Elsevier B.V.},
nota = {dipetik oleh 2},
kata kunci = {Alanine, Amino Acid Substitution, Arginine, Artikel, Asparagine, Aspartic Acid, Anak-anak, Artikel Klinikal, Clinical Feature, Kajian Terkawal, Persatuan Penyakit, DNA Mutational Analysis, DNA Sequence, Elektroensefalografi, Epilepsi, Febrile, Febrile Convulsion, Perempuan, Gen, Gene Frequency, Pengenalan Gen, Generalized, Generalized Epilepsy, Persatuan Genetik, Kecenderungan Genetik, Genetic Screening, Genetic Variability, Glycine, Histidine, Manusia, Bayi, Malaysia, Lelaki, Missense Mutation, Molecular Pathology, Mutation, Mutational Analysis, Mutator Gene, Nav1.1 Voltage-Gated Sodium Channel, Onset Age, Patient Assessment, Polimorfisme, Kanak-kanak Prasekolah, Jurnal Keutamaan, Promoter Region, Budak sekolah, Seizure, Sequence Analysis, Nukleotida Tunggal, Polimorfisme Nukleotida Tunggal, Sodium Channel Nav1.1, Voltage Gated Sodium Channel Alpha1 Subunit Gene},
pubstate = {diterbitkan},
tppubtype = {artikel}
}