@artikel{Pichitpunpong2019,
tajuk = {Analisis subkumpulan fenotip dan multi-omik mendedahkan perencat pengikat diazepam yang berkurangan (DBI) tahap protein dalam gangguan spektrum autisme dengan gangguan bahasa yang teruk},
pengarang = {C Pichitpunpong dan S Thongkorn dan S Kanlayaprasit dan W Yuwattana dan W Plaingam dan S Sangsuthum dan W M Aizat dan SN Baharum dan T Tencomnao dan V W Hu dan T Sarachana},
url = {https://www.scopus.com/inward/record.uri?eid=2-s2.0-85063617126&doi=10.1371/journal.pone.0214198&rakan kongsi = 40&md5=0a4c25481edee56984a59de94fedc414},
doi = {10.1371/jurnal.pone.0214198},
terbitan = {19326203},
tahun = {2019},
tarikh = {2019-01-01},
jurnal = {PLoS SATU},
isi padu = {14},
nombor = {3},
penerbit = {Perpustakaan Awam Sains},
abstrak = {Latar Belakang Mekanisme yang mendasari gangguan spektrum autisme (ASD) tetap tidak jelas, dan biomarker klinikal belum tersedia untuk ASD. Perbezaan dalam protein disregulasi dalam ASD telah menunjukkan sedikit kebolehulangan, yang sebahagiannya disebabkan oleh heterogeniti ASD. Kajian terkini telah menunjukkan bahawa subkumpulan kes ASD berdasarkan fenotip klinikal berguna untuk mengenal pasti gen calon yang didisregulasi dalam subkumpulan ASD. Walau bagaimanapun, strategi ini tidak digunakan dalam analisis pemprofilan protein untuk mengenal pasti protein biomarker ASD untuk subkumpulan tertentu. Kaedah Oleh itu, kami menjalankan analisis kelompok Temuduga Diagnostik Autisme-Disemak (ADI-R) markah daripada 85 individu yang mempunyai ASD untuk meramalkan subkumpulan dan kemudiannya mengenal pasti gen disregulasi dengan menganalisis semula profil transkrip individu yang mempunyai ASD dan individu yang tidak terjejas. Profil protein garisan sel limfoblastoid daripada individu ini dilakukan melalui elektroforesis 2D-gel, dan kemudian spektrometri jisim. Protein yang terganggu telah dikenal pasti dan dibandingkan dengan transkrip yang tidak dikawal dan melaporkan protein yang tidak dikawal daripada kajian protein sebelumnya. Fungsi biologi telah diramalkan menggunakan
Analisis Laluan Kecerdikan (IPA) program. Protein terpilih juga dianalisis oleh Western blotting. Keputusan Analisis kelompok data ADI-R mendedahkan empat subkumpulan ASD, termasuk ASD dengan kecacatan bahasa yang teruk, dan pemprofilan transkriptom mengenal pasti gen tidak terkawal dalam setiap subkumpulan. Pemeriksaan melalui analisis proteome didedahkan 82 protein yang diubah dalam subkumpulan ASD dengan gangguan bahasa yang teruk. Lapan belas daripada protein ini dikenal pasti lagi oleh nano-LC-MS/MS. Antara protein ini, empat belas telah diramalkan oleh IPA dikaitkan dengan fungsi neurologi dan keradangan. Antara protein ini, perencat pengikat diazepam (DBI) protein telah disahkan oleh analisis Western blot untuk dinyatakan pada tahap penurunan yang ketara dalam subkumpulan ASD dengan gangguan bahasa yang teruk, dan tahap ekspresi DBI dikaitkan dengan markah beberapa item ADI-R. Kesimpulan Dengan subkumpulan individu dengan ASD berdasarkan fenotip klinikal, dan kemudian melakukan analisis transkriptom-proteome bersepadu, kami mengenal pasti DBI sebagai protein calon baru untuk ASD dengan gangguan bahasa yang teruk. Mekanisme protein ini dan potensi penggunaannya sebagai biomarker ASD memerlukan kajian lanjut. © 2019 Pihitpunpong et al. Ini ialah artikel akses terbuka yang diedarkan di bawah syarat Lesen Atribusi Creative Commons, yang membenarkan penggunaan tanpa had, pengedaran, dan pembiakan dalam mana-mana medium, dengan syarat penulis dan sumber asal dikreditkan.},
nota = {dipetik oleh 4},
kata kunci = {Artikel, Autisme, Gangguan Spektrum Autisme, Mengikat Protein, Penanda Biologi, Penanda bio, Talian Sel, Kajian Terkawal, Gangguan Perkembangan, Gangguan Bahasa Perkembangan, Perencat Pengikat Diazepam, Protein Perencat Pengikat Diazepam, Keterukan Penyakit, Perempuan, Analisis Genetik, Manusia, Sel Manusia, Keradangan, Gangguan Perkembangan Bahasa, Ketidakupayaan Bahasa, Kromatografi Cecair-Spektrometri Jisim, Sel Limfoblastoid, Kajian Klinikal Utama, Lelaki, Metabolisme, Fenotip, Analisis Protein, Ekspresi Protein, Fungsi Protein, Proteome, Proteomik, Peraturan Transkripsi, Transkriptom, Dadah yang tidak dikelaskan, Blotting Barat},
pubstate = {diterbitkan},
tppubtype = {artikel}
}

@artikel{Tsuchida2018538,
tajuk = {GRIN2D variants in three cases of developmental and epileptic encephalopathy},
pengarang = {N Tsuchida and K Hamada and M Shiina and M Kato and Y Kobayashi and J Tohyama and K Kimura and K Hoshino and V Ganesan and K W Teik and M Nakashima and S Mitsuhashi and T Mizuguchi and A Takata and N Miyake and H Saitsu and K Ogata and S Miyatake and N Matsumoto},
url = {https://www.scopus.com/inward/record.uri?eid=2-s2.0-85056487337&doi=10.1111%2fcge.13454&rakan kongsi = 40&md5=f0d32670db57261820bc244943cffd62},
doi = {10.1111/cge.13454},
terbitan = {00099163},
tahun = {2018},
tarikh = {2018-01-01},
jurnal = {Clinical Genetics},
isi padu = {94},
nombor = {6},
halaman = {538-547},
penerbit = {Blackwell Publishing Ltd},
abstrak = {N-methyl-d-aspartate (NMDA) receptors are glutamate-activated ion channels that are widely distributed in the central nervous system and essential for brain development and function. Dysfunction of NMDA receptors has been associated with various neurodevelopmental disorders. Baru-baru ini, a de novo recurrent GRIN2D missense variant was found in two unrelated patients with developmental and epileptic encephalopathy. Dalam kajian ini, we identified by whole exome sequencing novel heterozygous GRIN2D missense variants in three unrelated patients with severe developmental delay and intractable epilepsy. All altered residues were highly conserved across vertebrates and among the four GluN2 subunits. Structural consideration indicated that all three variants are probably to impair GluN2D function, either by affecting intersubunit interaction or altering channel gating activity. We assessed the clinical features of our three cases and compared them to those of the two previously reported GRIN2D variant cases, and found that they all show similar clinical features. This study provides further evidence of GRIN2D variants being causal for epilepsy. Genetic diagnosis for GluN2-related disorders may be clinically useful when considering drug therapy targeting NMDA receptors. © 2018 John Wiley & Sons A/S. Published by John Wiley & Sons Ltd},
nota = {dipetik oleh 4},
kata kunci = {Remaja, Allele, Amino Acid Sequence, Amino Acid Substitution, Amino Terminal Sequence, Anemia, Antibiotic Agent, Antibiotic Therapy, Artikel, Atonic Seizure, Gangguan Defisit Perhatian, Autisme, Binding Affinity, Otak, Brain Atrophy, Carbamazepine, Laporan kes, Channel Gating, Kimia, Anak-anak, Artikel Klinikal, Clinical Feature, Clobazam, Clonazepam, Conformational Transition, Continuous Infusion, Contracture, Crystal Structure, Cysteine Ethyl Ester Tc 99m, Kelewatan Perkembangan, Gangguan Perkembangan, Elektroencephalogram, Elektroensefalografi, Epilepsi, Epileptic Discharge, Ethosuximide, Eye Tracking, Febrile Convulsion, Perempuan, Frontal Lobe Epilepsy, Gen, Gene Frequency, Genetic Variation, Genetik, Genotype, GRIN2D Protein, Heterozygosity, Home Oxygen Therapy, Manusia, Sel Manusia, Hydrogen Bond, Kemerosotan Intelektual, Intelligence Quotient, Intractable Epilepsy, Ketamine, Lacosamide, Lamotrigine, Lennox Gastaut Syndrome, Levetiracetam, Magnetoencephalography, Lelaki, Maternal Hypertension, Melatonin, Migraine, Missense Mutation, Molecular Dynamics, Molecular Dynamics Simulation, Mutation, Myoclonus Seizure, N Methyl Dextro Aspartic Acid Receptor, N Methyl Dextro Aspartic Acid Receptor 2D, N-Methyl-D-Aspartate, Neonatal Pneumonia, Neonatal Respiratory Distress Syndrome, Neuroimaging, Nuclear Magnetic Resonance Imaging, Phenobarbital, Premature Labor, Prasekolah, Kanak-kanak Prasekolah, Jurnal Keutamaan, Protein Conformation, Proximal Interphalangeal Joint, Pyridoxine, Receptors, Respiratory Arrest, Sanger Sequencing, Budak sekolah, Single Photon Emission Computed Tomography, Sleep Disordered Breathing, Static Electricity, Stridor, Structure-Activity Relationship, Subglottic Stenosis, Superior Temporal Gyrus, Supramarginal Gyrus, Thiopental, Tonic Seizure, Valproic Acid, Wakefulness, Wechsler Intelligence Scale for Children, Whole Exome Sequencing},
pubstate = {diterbitkan},
tppubtype = {artikel}
}

@artikel{Gallagher201531,
tajuk = {Ankrd11 adalah pengatur kromatin yang terlibat dalam autisme yang penting untuk perkembangan saraf},
pengarang = {D Gallagher dan A Voronova dan M A Zander dan G I Cancino dan A Bramall dan M P Krause dan C Abad dan M Tekin dan P M Neilsen dan D F Callen dan S W Scherer dan G M Keller dan D R Kaplan dan K Walz dan F D Miller},
url = {https://www.scopus.com/inward/record.uri?eid = 2-s2.0-84922343890&doi = 10.1016% 2fj.devcel.2014.11.031&rakan kongsi = 40&md5 = ad7b8bd3ead790f092e1d8a276d4f25c},
doi = {10.1016/j.devcel.2014.11.031},
terbitan = {15345807},
tahun = {2015},
tarikh = {2015-01-01},
jurnal = {Sel Perkembangan},
isi padu = {32},
nombor = {1},
halaman = {31-42},
penerbit = {Akhbar Sel},
abstrak = {Ankrd11 adalah pengatur kromatin yang berpotensi terlibat dalam perkembangan saraf dan gangguan spektrum autisme (ASD) tanpa fungsi yang diketahui di otak. Di sini, kami menunjukkan bahawa pengurangan Ankrd11 dalam mengembangkan prekursor saraf kortikal manusia atau manusia menyebabkan penurunan percambahan, neurogenesis berkurang, dan kedudukan neuron yang tidak betul. Fenotip selular yang serupa dan tingkah laku seperti ASD yang menyimpang diperhatikan pada tikus Yoda yang membawa mutasi titik dalam domain pengikat HDAC Ankrd11. Selaras dengan peranan untuk Ankrd11 dalam asetilasi histon, Ankrd11 dikaitkan dengan kromatin dan colocalized dengan HDAC3, dan ungkapan dan asetilasi histon gen sasaran Ankrd11 diubah pada pendahulu saraf Yoda. Lebih-lebih lagi, penurunan proliferasi prekursor yang dimediasi oleh Ankrd11 berjaya diselamatkan dengan menghalang aktiviti histon asetiltransferase atau menyatakan HDAC3. Oleh itu, Ankrd11 adalah pengatur kromatin penting yang mengawal asetilasi histon dan ekspresi gen semasa perkembangan saraf, sehingga memberikan penjelasan yang mungkin untuk kaitannya dengan disfungsi kognitif dan ASD. © 2015 Elsevier Inc.},
nota = {dipetik oleh 52},
kata kunci = {Asetilasi, Tingkah Laku Haiwan, Sel Haiwan, Haiwan, Protein Ankrd11, Ankyrin, Domain Ulangan Ankyrin yang Mengandungi Protein 11, Artikel, Autisme, Gangguan Spektrum Autisme, Kelakuan, Penanda Biologi, Meletup, Budaya Sel Otak, Kultur sel, Pembezaan Sel, Percambahan Sel, Sel, Kimia, Kromatin, Immunoprecipitation Chromatin, Berbudaya, Protein Mengikat DNA, Microarray DNA, Protein Pengikat DNA, Aktiviti Enzim, Perempuan, Gen, Profil Ekspresi Gen, Penyasaran Gen, Genetik, Histone, Asetilasi Histone, Histone Acetyltransferase, Histone Deacetylase, Histone Deacetylase 3, Deacetylases Histone, Histones, Manusia, Sel Manusia, Imunoprecipitasi, Utusan, Messenger RNA, Metabolisme, Tikus, Tetikus, Murinae, Mus, Pembezaan Sel Saraf, Pembangunan Sistem Saraf, Neurogenesis, Bukan Manusia, Analisis Urutan Array Oligonukleotida, Patologi, Fenotip, Fisiologi, Titik Mutasi, Pasca Terjemahan, Jurnal Keutamaan, Ekspresi Protein, Pemprosesan Protein, Tindak balas Rantai Polimerase Masa Nyata, Tindak balas Rantai Polimerase Transkrip terbalik, Reaksi Rantai Polimerase Transkripsi Berbalik, RNA, Kecil Mengganggu, RNA Mengganggu Kecil, Dadah yang tidak dikelaskan, Barat, Blotting Barat},
pubstate = {diterbitkan},
tppubtype = {artikel}
}